Άτομο το οποίο φέρει μία σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί τύφλωση, αποτελεί τον πρώτο εν δυνάμει ασθενή στο κόσμο, που μέσω της γονιδιακής θεραπείας CRISPR-Cas9, θα γίνει μια πρώτη προσπάθεια ίασης της νόσου.

Η θεραπεία αποτελεί μέρος μιας κλινικής έρευνας ορόσημο για τη δοκιμή της ικανότητας των τεχνικών της επεξεργασίας γονιδίων, με τη χρήση του CRISPR-Cas9. Στόχος αποτελεί η απομάκρυνση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη λεγόμενη «Leber’s Congenital Amaurosis 10 (LCA10)». Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαθέσιμη θεραπεία για τη νόσο, η οποία αποτελεί κύρια αιτία τύφλωσης στην παιδική ηλικία.

Στην τελευταία δοκιμή, τα χαρακτηριστικά του συστήματος επεξεργασίας των γονιδίων, εισήχθησαν απευθείας στο μάτι, κοντά στα κύτταρα του φωτοϋποδοχέα. Στις προηγούμενες κλινικές δοκιμές μέσω της χρήσης του CRISPR-Cas9, η επεξεργασία των γονιδιωμάτων των κυττάρων γινόταν μόνο, αφού αυτά είχαν αφαιρεθεί από το ανθρώπινο σώμα. Το υλικό έπειτα εισαγόταν ξανά στον οργανισμό του ασθενή.

H δοκιμή του «BRILLIANCE» είναι η πρώτη κλινική δοκιμή που αναπτύσσει τη δημοφιλή τεχνική του CRISPR-Cas9 απευθείας στο ανθρώπινο σώμα. Στο «BRILLIANCE», η επεξεργασία γονιδίων στοχεύει στη διαγραφή μιας μετάλλαξης στο γονίδιο «CEP290», που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια «LCA10». Οι συμβατικές γονιδιακές θεραπείες χρησιμοποιούσαν έναν ιό, για να εισάγουν ένα υγιές αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου στα προσβεβλημένα κύτταρα. Αντίθετα, το «CEP290» είναι πολύ μεγάλο, για να εισαχθεί ολόκληρο το γονίδιο σε ένα γονιδίωμα ενός ιού, υποστηρίζει ο Artur Cideciyan, ο οποίος μελετά τις ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας στη Φιλαδέλφεια. Εν κατακλείδι, παρά το γεγονός ότι, οι μεταλλάξεις στο «CEP290» απενεργοποιούν τους φωτοϋποδοχείς στον αμφιβληστροειδή, τα κύτταρα εξακολουθούν να είναι παρόντα και ζωντανά σε άτομα που πάσχουν από «LCA10».

Πηγή: Nature & NYTimes

Ναταλία Αμασιάδη – Stagiaire ΕΕΒ