ΣΥΝΔΡΟΜΟ TOURETTE

Τα tic ορίζονται ως στερεότυπες, ξαφνικές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις συγκεκριμένων μυών, οι οποίες είναι μη- ρυθμικές, ανούσιες και ξαφνικές όσον αφορά την έναρξη τους.

Τα αντιλαμβανόμαστε ως χειρονομίες, φωνήσεις, κυρίως όμως ως κινητικά tic. Σε νηπιακή ηλικία τα tics ξεκινούν από την κεφαλή, με πορεία προς τον κορμό και τα άκρα. Τα συμπτώματα αυτά εξαφανίζονται μετά από μερικές εβδομάδες και επανεμφανίζονται αργότερα.

Απλά tics αποτελούν οι γκριμάτσες του προσώπου, τινάγματα της κεφαλής, ανασήκωμα των ώμων, κινήσεις των ματιών, ενώ ενίοτε με την πάροδο του χρόνου εξελίσσονται σε σύνθετα tics, τα οποία ομοιάζουν με σκόπιμες κινήσεις, όπως σπρώξιμο των μαλλιών προς τα πίσω, κινήσεις και τινάγματα της κεφαλής κ.α.

Τα φωνητικά tics εμφανίζονται συνήθως μετά τα κινητικά, μεταξύ των 7-14 ετών. Τα απλά φωνητικά tic περιλαμβάνουν φύσημα των ρουθουνιών ή καθάρισμα του λαιμού, ενώ τα σύνθετα μπορεί, να αφορούν φράσεις ή λέξεις, επαναλαμβανόμενες, συχνά ακατάλληλες (κοπρολαλία).

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ GILLE DE LA TOURETTE  

Αφορά την εμφάνιση κινητικών και φωνητικών tics πριν τα 18 έτη (πολλά απλά κινητικά και ένα ή περισσότερα φωνητικά), τα οποία εμφανίζονται αρκετές φορές την ημέρα, σχεδόν κάθε ημέρα της εβδομάδας ή περιστασιακά τον τελευταίο χρόνο, χωρίς να υπάρξει περίοδος τριμήνου χωρίς την εμφάνιση tic. Απαραίτητη προϋπόθεση για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι η παρουσία των tics να μην οφείλεται στη δράση φαρμακευτικών ή άλλων (π.χ. ψυχοδιεγερτικά φάρμακα), ή σε μια γενική ιατρική κατάσταση(π.χ. χορεία του Huntington). Η επίπτωση σε παιδιά σχολικής ηλικίας αφορά ποσοστά από 1 έως 8/1000 παιδιά. Συχνότερες κλινικές εικόνες αποτελούν το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, τινάγματα ή χτενίσματα της κεφαλής, ηχολαλία, κοπρολαλία, φωνητικά tics, τα οποία μειώνονται ή σταδιακά εξαφανίζονται, ενώ τα κινητικά βελτιώνονται με μείωση της ταχύτητας και του αριθμού τους.

Περίπου το 90% των παιδιών με σύνδρομο Tourette εμφανίζουν ταυτόχρονα Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής- Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), ενώ το 40% των ασθενών εμφανίζουν κλινική συμπτωματολογία ψυχαναγκαστικής διαταραχής.

Αιτιολογία tics – Σύνδρομο Tourette

Τα tics θεωρούνται αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών, νευροβιολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Το ποσοστό συμφωνίας για τη διαταραχή tic σε μονοζυγώτες διδύμους ανέρχεται από 50%- 90% σε διάφορες μελέτες, ενώ σε διζυγώτες αφορά περίπου στο 10%-20%. Μελέτες εστιασμένες σε συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμων με σύνδρομο Tourette αναφέρουν υψηλότερο ποσοστό εμφάνισης χρόνιων tics και ψυχαναγκαστικής- καταναγκαστικής διαταραχής σε σχέση με ομάδες στο γενικό πληθυσμό. Πρόσφατες μελέτες οικογενειών με παιδιά με σύνδρομο Tourette έχουν καταδείξει σχέση των 4q και 8q χρωμοσωμάτων και το σύνδρομο Tourette.

Νευροανατομικές ή νευροχημικές μελέτες καταδεικνύουν μορφολογικές και λειτουργικές ανωμαλίες στα βασικά γάγγλια, το εγκεφαλικό στέλεχος κυρίως το κέλυφος του κερκοφόρου πυρήνα. Μελέτες νευροδιαβιβαστών εμπλέκουν το ρόλο της ντοπαμίνης, της σεροτονίνης και των ενδογενών οπιοειδών στην αιτιοπαθογένεια του συνδρόμου Tourette.

Μελέτες PET, SPECT (τομογραφία εκτροπής ποζιτρονίων-φωτονίων) προτείνουν διαφοροποιημένη δραστηριότητα στον μετωπιαίο φλοιό, το στέλεχος και την υπόφυση σε άτομα με σύνδρομο Tourette.
Αυτοάνοσες παιδιατρικές νόσοι (σύνδρομο PANDAS) αφορούν μελέτες, που κατέδειξαν σχέση αιφνίδιας έναρξης συνδρόμου Tourette και πρόσφατης λοίμωξης από Αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο (Α-Β).

Διαφορική διάγνωση

Αφορά α) τη χορεία του Sydenham, μια νευρολογική διαταραχή με χορειακόμορφες κινήσεις, β) τη χορεία του Huntington, μια αυτοσωματική νόσο του Νευρικού Συστήματος, γ) τις ψυχικές νόσους που οφείλονται σε χρήση ουσιών ( π.χ. παρενέργειες αντιψυχωσικών, μεθυλφαινιδάτης ), δ) τις Στερεοτυπικές κινήσεις που χαρακτηρίζουν τη Διαταραχή Στερεοτυπικών Κινήσεων ή τις βαριές Εκτεταμένες Διαταραχές της Ανάπτυξης.

Συννοσηρότητα

Ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική συμπτωματολογία εμφανίζουν το 30-40 % των ατόμων με σύνδρομο Tourette, αναφέρονται ποσοστά 50% σε κλινικές μελέτες συνύπαρξης με Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητας και 4-5% συνύπαρξης με Διάχυτες Διαταραχές της Ανάπτυξης.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Θεραπεία εκλογής των διαταραχών tic είναι οι ψυχοεκπαιδευτικές και υποστηρικτικές μέθοδοι, η οικογενειακή συμβουλευτική και η εκπαίδευση του παιδιού σε κοινωνικές δεξιότητες. Ειδική ενημέρωση των δασκάλων και των συνομηλίκων του παιδιού ή του εφήβου.

Η φαρμακευτική θεραπεία, συστήνεται κυρίως σε περιπτώσεις του Συνδρόμου Tourette, αφορά ως φάρμακο εκλογής την αλοπεριδόλη, την πιμοζίδη και την φλουφεναζίνη σε ένα δοσολογικό σχήμα έναρξης από 0,25 mg αλοπεριδόλης, με σταδιακή αύξηση σε διάστημα 7-10 ημερών και μέγιστη δόση περί τα 3-4 mg.

Συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες αποτελούν η όψιμη δυσκινησία, οι οξείες δυστονικές αντιδράσεις, η καταστολή και η αύξηση του βάρους. Οι α2 αδρενεργικοι αγωνιστές, όπως η κλονιδίνη, χρησιμοποιούνται ως θεραπεία εκλογής σε ήπιο σύνδρομο Tourette, σε δόσεις από 0,05 έως 0,45 mg, με ανεπιθύμητες ενέργειες την καταστολή, κεφαλαλγία, υπόταση. Τα νεότερα άτυπα αντιψυχωσικά μεταξύ των οποίων η ρισπεριδόνη ή η αριπιπραζόλη, χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση των tic με θετικά αποτελέσματα(δόσεις ρισπεριδόνης από 1-3 mg και αρεπιπραζόλης από 2,5 έως 15 mg).

Βιβλιογραφία:

1. Awaad. Y : Tics in Tourette syndrome: New treatment options. J Child Neurol 1999; 14(5):316-319
2. Bruun RD, Budman CL : the natural History of Tourette syndrome. Adv Neurol 1992; 58: 1-6
3. Leckman J.F., Cohen, D.( 2002 ). Tic disorders. In: M. Rutter& E. Taylor (eds ). Child and Adolescent Psychiatry 4th Edition. Blackwell Publishing Company, Oxford pp. 593-611.
4. Tourette Syndrome Study Group(1999). Short-term versus longer-term pimozide therapy in Tourette: a preliminary study. Neurology 52:844-877.