Μελλοντικά, ο προγεννητικός έλεγχος για σύνδρομο Down θα γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος, καθώς επιστήμονες ανέπτυξαν μια νέα τεχνική που θα απαλλάξει τις γυναίκες από τις επεμβατικές εξετάσεις που ενέχουν κινδύνους αποβολής.

Η μέθοδος επέτρεψε στους επιστήμονες να διαγνώσουν 14 περιστατικά Down και 26 φυσιολογικά παιδιά, υπογραμμίζοντας την πιθανή κλινική σημασία της μεθόδου.

Προς το παρόν, οι έγκυες γυναίκες που θέλουν να γνωρίζουν με βεβαιότητα εάν τα αγέννητα παιδιά τους πάσχουν από το σύνδρομο πρέπει να υποβληθούν σε μία από τις δύο επεμβατικές διαδικασίες - είτε αμνιοκέντηση είτε δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Η πρώτη αφορά τη λήψη δείγματος υγρού γύρω από το έμβρυο που μπορεί, σε ορισμένες περιπτώσεις, να προκαλέσει αποβολή, ακόμη και αν η γυναίκα κυοφορεί ένα υγιές έμβρυο. Η δεύτερη απαιτεί τη λήψη δείγματος ιστού από τον πλακούντα.

Έτσι ο Δρ. Φίλιππος Πατσαλής και οι συνάδελφοί του ανέπτυξαν μια μέθοδο ανάλυσης του DNA που εντοπίζει τις χημικές διαφορές στο αίμα της μητέρας και του παιδιού, καθώς διασχίζει τον πλακούντα.

Το σύνδρομο Down, το οποίο χαρακτηρίζεται από σοβαρές φυσικές και διανοητικές βλάβες προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο, και οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν το ελάττωμα στα αγέννητα μωρά.

Ο Δρ. Πατσαλής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής στη Λευκωσία, δήλωσε: «Η μέθοδος είναι απλή, γρήγορη και εύκολη να γίνει σε κάθε γενετικό διαγνωστικό εργαστήριο σε όλο τον κόσμο, επειδή δεν απαιτεί ακριβό εξοπλισμό, λογισμικό ή ειδική υποδομή».

Σε όλες οι έγκυες γυναίκες προσφέρεται η δυνατότητα εξετάσεων για το σύνδρομο Down, δηλ. υπερηχογράφημα και μια εξέταση αίματος. Από τα αποτελέσματα, οι ειδικοί μπορούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down. Οι γυναίκες που αντιμετωπίζουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο μπορούν κατόπιν να υποβληθούν σε μία από τις δύο επεμβατικές εξετάσεις.

Ο Δρ. Πατσαλής, τα πορίσματα της μελέτης του οποίου δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature Medicine, δήλωσε: "το σύνδρομο Down θεωρείται ότι η πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης, με συχνότητα μία στις 700 γεννήσεις παιδιών σε όλους τους πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο.

"Η προσέγγιση που περιγράφεται εδώ, ανοίγει το δρόμο για μια μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down που θα μπορούσε να ενταχθεί στην καθημερινή πρακτική όλων των διαγνωστικών εργαστηρίων και να εφαρμόζεται σε όλες τις εγκυμοσύνες.

"Με μια τέτοια μη επεμβατική προσέγγιση θα μπορούσε να αποφευχθεί ο κίνδυνος αποβολών φυσιολογικών κυήσεων που προκαλούνται από τις παρούσες πιο επεμβατικές διαδικασίες."

Πηγή: http://e-hospital.gr/