Web
Analytics
Νόσος Niemann-Pick τύπου C: Μια υποδιαγνωσμένη νευρολογική νόσος - Ο Δρόμος για την Θεραπεία

Νόσος Niemann-Pick τύπου C: Μια υποδιαγνωσμένη νευρολογική νόσος

Γράφει: Αργύριος Ντινόπουλος, MD, PhD, Λέκτορας Παιδονευρολογίας 3ου Τµήµατος Παιδιατρικής Κλινικής Παν. ΑΘηνών 
 
 
 
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι µια σπάνια γενετική διαταραχή συσσώρευσης λιπιδίων που µπορεί να προσβάλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Η κλασική προβολή της νόσου είναι στη µέση και όψιµη παιδική ηλικία µε ύπουλη εµφάνιση κινητικών διαταραχών και βαθµιαία νοητική έκπτωση.

Η παθογένεια της νόσου συνίσταται στην ελαττωµατική µεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων. Η νόσος κληρονοµείται µε τον υπολειπόµενο σωµατικό τύπο και τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα NPC1 και NPC2.   

Πόσο συχνή είναι η NP-C;

Στη ∆. Ευρώπη υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000-150.000 νέες γεννήσεις. Η συχνότητα αυτή πιθανόν να είναι υποεκτιµηµένη λόγω του ότι υπάρχει µεγάλη ετερογένεια στην κλινική προβολή και η εργαστηριακή διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη. Στη χώρα µας η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Τα συµπτώµατα της NP-C ποικίλλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους, παρά το ότι ορισµένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Σε ορισµένες περιπτώσεις, τα συµπτώµατα µπορεί να ξεκινήσουν από τη γέννηση ή ακόµη και την ενδοµήτρια ζωή µε την εµφάνιση εµβρυϊκού ύδρωπα, που µπορεί να ανιχνευτεί στο υπερηχογράφηµα κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης.

Η πρώιµη αυτή µορφή αναπτύσσεται πολύ γρήγορα και σχετίζεται µε σοβαρή ηπατική δυσλειτουργία. Πιο συχνά η νόσος εµφανίζεται στη σχολική ηλικία µε σταδιακή εµφάνιση προβληµάτων στη µάθηση, διαταραχών συµπεριφοράς και διαταραχών στον κινητικό συντονισµό, όπως αστάθεια βάδισης.
 
Προοδευτικά, οι κινησιακές διαταραχές επιδεινώνονται µε την εµφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλµών. Στην πράξη ο γονιός βλέπει, χρόνο µε το χρόνο, τις νοητικές και κινητικές ικανότητες του παιδιού να χειροτερεύουν.
 
Στην ήπια µορφή της η νόσος µπορεί να εµφανιστεί µε τη µορφή µαθησιακών δυσκολιών, προβληµάτων συµπεριφοράς, αλλά και µε ψυχωτικού τύπου εκδηλώσεις. Στην ενήλικη µορφή της, η νόσος εµφανίζεται κυρίως µε ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως ψυχώσεις, ενώ συνήθως συνυπάρχουν και κάποιες ήπιες νευρολογικού τύπου εκδηλώσεις και νοητική καθυστέρηση. Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι ότι στην πλειονότητα των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρα-τεταµένου ίκτερου στη νεογνική και πρώιµη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.
 
Τα συµπτώµατα της NP-C µπορεί να περιλαµβάνουν:
  • Παρατεταµένο νεογνικό ίκτερο.
  • Ηπατοσπληνοµεγαλία στα παιδιά, κυρίως στα µωρά.
  • Παράλυση του κάθετου βλέµµατος. Ο ασθενής κουνά το κεφάλι του προς τα πάνω και όχι τα µάτια του. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί επιβράδυνση του ρυθµού βλεφαρισµού
  • Αιφνίδια απώλεια µυϊκού τόνου, που συνήθως συνδέεται µε το γέλιο.
  • ∆ιαταραχές βάδισης και δυσκολία ισορρόπησης στο ένα πόδι.
  • Αταξία.Τα παιδιά µπορεί να είναι αισθητώς αδέξια, να πέφτουν συχνά και πάνω σε άλλους ή και να δυσκολεύονται να ανεβαίνουν σκάλες.
  • ∆υσαρθρία. Κινητική διαταραχή λόγου που χαρακτηρίζεται από κακή άρθρωση.
  • Άνοια/∆ιανοητική καθυστέρηση. Η απώλεια της βραχυχρόνιας µνήµης είναι συνηθισµένη. Στα παιδιά το πρόβληµα αυτό µπορεί να εκδηλωθεί και ως πρόβληµα συµπεριφοράς στο σχολείο.
  • ∆υσφαγία. ∆υσφαγία έχουν οι ασθενείς όταν έχουν δυσκολία κατά την κατάποση, που οδηγεί σε υποσιτισµό και αφυδάτωση.

Πώς διαγιγνώσκεται

Η διάγνωση της NP-C τεκμηριώνεται με βιοχημική δοκιμασία, σε δερματική βιοψία (θετική χρώση φιλιππίνης). Η βιοχημική ανίχνευση των φορέων της νόσου δεν είναι αξιόπιστη. Στις ημέρες μας η διάγνωση της νόσου και το εάν είναι κάποιος φορέας μπορούν να τεκμηριωθούν με γενετικό τεστ, συγκεκριμένα με την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια NPC1 και NPC2. Νέες διαγνωστικές τεχνικές, οι οποίες θα διευκολύνουν τη διάγνωση της NP-C, αναπτύσσονται αυτή τη στιγμή.

Η αύξηση της ενημέρωσης για τη συμπτωματολογία και της εγρήγορσης σχετικά με τη διάγνωση έχει βοηθήσει τη γρήγορη επιβεβαίωση των περιπτώσεων και την έγκαιρη αντιμετώπιση.

Πώς αντιμετωπίζεται

Η αντιμετώπιση της νόσου απαιτεί τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και είναι προτιμότερο να γίνεται σε τριτοβάθμια κέντρα. Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν κέντρα παραπομπής των ασθενών στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη, στην Αλεξανδρούπολη και τα Ιωάννινα.

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ασθένεια και μέχρι πρόσφατα στις στρατηγικές διαχείρισης της νόσου συμπεριλαμβάνονταν μη ειδικές, συμπτωματικές θεραπείες, οι οποίες δεν έχουν καμία επίδραση στην εξέλιξη και την τελική έκβαση της νόσου. Συμπτωματικές θεραπείες όπως αντιχολινεργικά, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και αντιεπιληπτικά φάρμακα μπορούν να συντελέσουν στην ανακούφιση συμπτωμάτων της νόσου, όπως της επιληψίας και εν μέρει της δυστονίας και των προβλημάτων συμπεριφοράς.

Τον Ιανουάριο του 2009, εγκρίθηκε μια νέα φαρμακευτική ουσία, η μιγλουστάτη (Zavesca), για την αντιμετώπιση των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου, σε ενήλικες και παιδιά με NP-C. Η θεραπεία αυτή, σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες, όταν χορηγηθεί πρώιμα με την έναρξη της νευρολογικής συμπτωματολογίας μπορεί να σταθεροποιήσει ή και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νευρολογικής νόσου.
Το νέο αυτό θεραπευτικό παράθυρο, σε συνδυασμό με άλλες θεραπείες που αναπτύσσονται, θα βελτιώσει σημαντικά την προοπτική για ασθενείς με NP-C.

 

Αργύριος Ντινόπουλος, MD, PhD
Λέκτορας Παιδονευρολογίας

 

Ένθετο Υγεία (Ελεύθερος Τύπος)

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
.

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.