Η παθογένεια της νόσου συνίσταται στην ελαττωµατική µεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων. Η νόσος κληρονοµείται µε τον υπολειπόµενο σωµατικό τύπο και τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα NPC1 και NPC2.   

Πόσο συχνή είναι η NP-C;

Στη ∆. Ευρώπη υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000-150.000 νέες γεννήσεις. Η συχνότητα αυτή πιθανόν να είναι υποεκτιµηµένη λόγω του ότι υπάρχει µεγάλη ετερογένεια στην κλινική προβολή και η εργαστηριακή διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη. Στη χώρα µας η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Τα συµπτώµατα της NP-C ποικίλλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους, παρά το ότι ορισµένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Σε ορισµένες περιπτώσεις, τα συµπτώµατα µπορεί να ξεκινήσουν από τη γέννηση ή ακόµη και την ενδοµήτρια ζωή µε την εµφάνιση εµβρυϊκού ύδρωπα, που µπορεί να ανιχνευτεί στο υπερηχογράφηµα κατά τη διάρκεια της εγκυµοσύνης.

• Παρατεταµένο νεογνικό ίκτερο.
• Ηπατοσπληνοµεγαλία στα παιδιά, κυρίως στα µωρά.
• Παράλυση του κάθετου βλέµµατος. Ο ασθενής κουνά το κεφάλι του προς τα πάνω και όχι τα µάτια του. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί επιβράδυνση του ρυθµού βλεφαρισµού
• Αιφνίδια απώλεια µυϊκού τόνου, που συνήθως συνδέεται µε το γέλιο.
• ∆ιαταραχές βάδισης και δυσκολία ισορρόπησης στο ένα πόδι.
• Αταξία.Τα παιδιά µπορεί να είναι αισθητώς αδέξια, να πέφτουν συχνά και πάνω σε άλλους ή και να δυσκολεύονται να ανεβαίνουν σκάλες.
• ∆υσαρθρία. Κινητική διαταραχή λόγου που χαρακτηρίζεται από κακή άρθρωση.
• Άνοια/∆ιανοητική καθυστέρηση. Η απώλεια της βραχυχρόνιας µνήµης είναι συνηθισµένη. Στα παιδιά το πρόβληµα αυτό µπορεί να εκδηλωθεί και ως πρόβληµα συµπεριφοράς στο σχολείο.
• ∆υσφαγία. ∆υσφαγία έχουν οι ασθενείς όταν έχουν δυσκολία κατά την κατάποση, που οδηγεί σε υποσιτισµό και αφυδάτωση.

Η αύξηση της ενημέρωσης για τη συμπτωματολογία και της εγρήγορσης σχετικά με τη διάγνωση έχει βοηθήσει τη γρήγορη επιβεβαίωση των περιπτώσεων και την έγκαιρη αντιμετώπιση.